ONLİNE İŞLEMLER
Günümüzde tüp bebek ve genetik bilimindeki ilerlemeler, sadece sağlıklı değil, mükemmel embriyo seçimini amaçlayarak hızla ilerlemektedir. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) adı verilen bu yöntem, dünyada ilk defa 1989 yılında İngiltere’de kalıtsal bir hastalığı ayırt etmek için PCR yöntemi uygulanarak kullanılmıştır. 1989’dan günümüze kadar, hızla ilerleyen gen teknolojisi ve tüp bebek yöntemleri ile günümüzde eskiye göre çok daha kısa bir sürede tüm kromozomların incelenmesi mümkün olmuştur. Başlangıçta hücre düzeyinde yapılan incelemelerin yerini moleküler düzeye kadar inen inceleme yöntemleri almıştır. Eskiden embriyoların dondurularak uzun süre sonuç beklenmesini gerektiren yöntemler kullanılırken günümüzde Array Karşılaştırmalı Genetik Hibridizasyon (aCGH) ve NGS gibi DNA miktarındaki değişiklikleri saptayan yeni moleküler yöntemler kullanılarak sonuçlar 12-24 saat gibi kısa sürelerde alınmaktadır. Günümüzde kapsamlı kromozom analizi ile 23 çift kromozomun tamamı taranabilmektedir. Tüm bu gelişmeler, ileri yaş ve çok sayıda tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmasını kolaylaştırıyor. Eskiden embriyonun erken döneminde alınan biopsilerin yerini günümüzde beşinci gün alınan trofektoderm biopsileri almıştır. Embriyo gelişimine zarar verme ihtimali daha az olan bu yöntemle daha güvenilir sonuçlara kısa zamanda gidilmekte ve yanılma payı daha az olmaktadır.
SAĞLIKLI EMBRİYO TRANSFERİ
Kromozom sayı bozuklukları olan (anöploidili) embriyolar rahim duvarına sağlıklı tutunamayacağından gebelik gerçekleşmez veya düşükle sonuçlanır. Bu doğanın bir çeşit kendini koruma mekanizmasıdır. Bu mekanizma olmasaydı sakat doğan çocuk oranı şimdi olduğundan çok daha fazla olurdu. Bunun istisnası olan ve canlı doğumla sonuçlanan down, Edwards ve Patau sendromu gibi anomalilerin tanınması çiftlerin sağlıklı çocuğa sahip olması yönünden önem taşımaktadır. Gebelik sırasında da teşhisi mümkün olabilen ve yaşamla bağdaşan bu anomaliler, çiftleri gebeliği sonlandırma veya devam ettirme kararı arasında ikilemde bırakarak, yoğun, duygusal, vicdani yük ve sıkıntılara neden olur. Kadın yaşının ilerlemesi ile kromozom anomali (anöploidi) arttığı için gebelik ve sağlıklı doğum ihtimali azalır, PGT ile sağlıklı embrio seçimi eve sağlıklı bebek götürme oranlarını artırır. Tek gen hastalığı bulunan çiftlerde sağlıklı embriyo seçilmesi amacıyla, önce genetik tanımlama çalışmaları (mutasyon analizleri), ardından tüp bebek tedavisi ve son olarak PGT ile seçilen sağlıklı embriyoların transferi yapılır.
YRD. DOÇ. DR. GÜNSELİ ÖZDEMİR