Sitede Ara

Geleceği sizin ellerinizde

Tarama testleri, sağladığı erken tanı ve tedavi sayesinde yenidoğan bebeğinizin sağlıklı geleceği için önemli bir adımdır.

Yenidoğan tarama programları, tüm dünyada halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir. Amacı, nadir görülen ancak bebeğin bedensel ve zihinsel gelişimini bozarak, yaşam kalitesini etkileyen bazı hastalıkların belirti ve bulguları ortaya çıkmadan tanısının konulması ve tedavisinin başlanmasıdır. Ülkemizde yenidoğan döneminde, 1987 yılında fenilketonüri, 2006 yılında hipotiroidi, 2009 yılında biotinidaz eksikliği ve 2015 yılında da kistik fibrozis (KF) tarama programı uygulanmaya başlanmıştır. Yenidoğan taraması için ideal olarak doğumdan sonraki 3-5’inci günlerde topuktan birkaç damla kan örneği alınarak özel filtre kağıdına damlatılır, alınan örnek oda ısısında kurutulduktan sonra ilgili merkez laboratuvarına gönderilir. Yenidoğanda genellikle topuktan alınan kan test edildiği için ‘topuk testi’ olarak da bilinmektedir. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az kırk sekiz saat beslenmiş olması gerekir. Ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için sağlık kurumlarında doğan bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son anda kan örneği alınmakta, yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa ilk hafta içinde en yakın sağlık merkezine başvurarak yeni kan örneği verilmektedir.

Genişletilmiş Yenidoğan Taraması  (Tandem MS)

Ulusal tarama programı içerisinde yer alamayan fakat tandem kütle spektrometresi (Tandem MS/ MS) ile çok pahalı analitik bir cihaz olmasına rağmen test maliyeti uygun, bir damla kandan otuzun üstünde hastalık taramasının mümkün olduğu tarama testi uygulanmaktadır. Genişletilmiş yenidoğan taraması ile taranabilen hastalıklar; yağ asidi oksidasyon defektleri, üre döngüsü bozuklukları, aminoasit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, bazı ülkeler için galaktozemi, konjenital adrenal hiperplazi, bazı lizozomal depo hastalıkları, orak hücreli anemi, konjenital enfeksiyon taramaları, hemoglobinopatiler, alfa-1-antitripsin eksikliği de bu tarama testleri içinde değerlendirilebilmektedir. Birçok gelişmiş ülke MS/MS teknolojisi eşliğinde neonatal tarama programlarını genişletmiştir.

İşitme Tarama Programı

Bebeklerde işitme kaybı erken dönemde tanımlanıp tedavi edilmediğinde, konuşma ve dil gelişimi zarar görür. Bu önemli halk sağlığının çözümü için ülke genelinde, doğum yapılan tüm hastanelerde yenidoğan işitme tarama programı uygulanır. Tarama programı kapsamında her bebeğe, doğumu takiben yetmiş iki saat içerisinde işitme tarama testi yapılmalıdır. Testten kalan bebekler tarama için akış şemalarına uyularak tekrar uygun zamanda teste tabi tutulmakta ve sorun saptandığında referans merkezlerine yönlendirilmektedirler.

Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı

Gelişimsel kalça displazisi (GKD) kalça ekleminin stabil olmamasından tam çıkığa kadar çok farklı şekillerde karşılaşılabilen bir ortopedik sorundur. Bu bebeklerin büyük bir bölümü erken tanı ile ilerideki hayata olumsuz bir etkisi kalmayacak şekilde tam olarak tedavi edilebilir. Ülkemiz için kesin veri olmamakla birlikte, çeşitli yayınlarda yenidoğan döneminde kalça displazisi görülme sıklığı 1/100, tam çıkık görülme sıklığı ise 1/1000 olarak bildirilmektedir. GKD için risk faktörlerini, GKD’li akrabanın olması, ilk doğan kız bebek, çoğul gebelik, amniyon sıvısı anormallikleri (sıvı azlığı veya fazlalığı), makat duruş, bebeğin ayağında şekil bozukluğu (içe, dışa, yukarı dönüklük), skolyoz ve boyunda eğrilik olarak sıralanabilir. Doğumdan sonra GKD açısından aile mutlaka bilgilendirilmeli,  3 ve 4’üncü haftada gelişimsel kalça displazisi yönünden tarama protokolüne uygun olarak risk değerlendirmesi ile fizik muayeneleri yapılmalı ve riskli vakalar ilgili uzmanlık alanına yönlendirilmelidir. Günümüzde tarama için en sık kullanılan güvenli radyolojik görüntüleme yöntemi ultrasonografidir